Prenatalni Testovi Genetičkog Probira: Prednosti I Rizici

{h1}

Prenatalnim genetskim testiranjem mogu se dijagnosticirati bilo kakve komplikacije ili razvojni problemi.

Genetika može utjecati na boju očiju i kose djeteta, ali može utjecati i na razvoj određenih urođenih mana ili genetskih poremećaja. Zbog toga se ženama rutinski nude razni testovi za genetski probir u prvom i drugom tromjesečju trudnoće kako bi se procijenio rizik od tih potencijalnih problema kod njihove nerođene bebe.

Screening testovi mogu utvrditi postoji li vjerojatnost da će beba imati određene urođene mane ili genetske poremećaje koji se mogu naslijediti. Rezultati probira zajedno s drugim faktorima rizika, kao što su dob žene i etnička pripadnost bračnog para, te obiteljska povijest genetskih poremećaja, koriste se za izračunavanje šansi da se fetus može roditi s određenim genetskim poremećajima, poput Downovog sindroma, cistične fibroze, Tay-Sachsova bolest ili anemija srpastih stanica.

Rođene mane pogađaju 1 od 33 bebe - oko 3 posto svih beba - rođenih u Sjedinjenim Državama svake godine, pokazuju Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC). Narođenja se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku trudnoće, ali većina se pojavljuje tijekom prvog tromjesečja, kada se formiraju djetetovi organi, piše CDC.

Genetski pregledi nude se svim trudnicama, a o njima se obično raspravlja tijekom prvog prenatalnog posjeta, rekla je dr. Andrea Greiner, specijalistica medicine majke i fetusa na bolnicama i klinikama Sveučilišta Iowa. "To nije obavezno, ali nije obavezno."

Većina žena dobi prenatalno genetsko testiranje kako bi znala koliki je rizik prije rođenja djeteta, rekao je Greiner. Radije bi poznavali informacije tijekom trudnoće nego prilikom rođenja kako bi mogli donositi planove i odluke unaprijed ili steći daljnja znanja, objasnila je.

Za i protiv genetskog pregleda

"Svaka žena želi vjerovati da je njezina trudnoća normalna i komplicirana", rekao je Greiner za WordsSideKick.com. Ako se trudnica odluči na genetski pregled, postoji mogućnost da bi se rezultati mogli vratiti nenormalno, pa je važno razmisliti o tome kako bi te informacije mogle utjecati na nju, napomenula je.

No ne događaju se svi genetski pregledi dok žena očekuje. U nekim se situacijama može učiniti prije trudnoće. Na primjer, tijekom genetskog pregleda prije začeća mogu se obaviti ispitivanja nosača kako bi se utvrdilo da li majka ili otac nose određeni gen za genetske poremećaje koji bi se mogli pokretati u obiteljima, poput cistične fibroze i anemija srpastih stanica, i mogu li se prenijeti kada par zamišlja.

Česta zabluda među trudnicama je da je jedini razlog za genetski skrining i dijagnostičko testiranje ako će abortirati zbog pozitivnog rezultata, rekao je Greiner. Ali to nije slučaj, rekla je.

Bez obzira na to je li se žena odlučila podvrći genetskom testiranju, njezin je vlastiti izbor, jer bi pozitivni rezultati mogli proizvesti anksioznost i sukobljene emocije. Drugi nedostatak je što genetski pregledi mogu dati lažno pozitivne rezultate, što znači da mogu biti u krivu i navesti buduće roditelje da vjeruju da bi njihove nerođene bebe mogle imati genetske abnormalnosti. Također postoji vjerojatnost da probir neće otkriti kromosomske nepravilnosti ili urođene mane kada postoje.

Zato trudnice ne bi trebale donositi odluke o prestanku trudnoće na temelju pozitivnog rezultata probira bez dobivanja dijagnostičkog testa koji bi potvrdio ili isključio dijagnozu.

Screening vs. dijagnostičko testiranje

Genetski screening i dijagnostički testovi nisu iste stvari. Genetski skrining mjeri razinu rizika od genetskih bolesti u fetusu, rekao je Greiner.

Screening testovi procjenjuju stupanj rizika ili slučajnosti da fetus potencijalno može imati određene uobičajene nedostatke rođenja. Ali oni ne mogu sa sigurnošću reći je li beba zapravo problem, prema Američkom fakultetu opstetričara i ginekologa.

Screening testovi prvog tromjesečja obično se rade između 10. i 13. tjedna trudnoće. Jedan uobičajeni screening test mjeri razinu određenih tvari u majčinoj krvi kako bi se procijenio rizik za Downov sindrom i druge kromosomske probleme. Još jedan prvi probirni test tromjesečja, poznat kao "nuhalna translucencija", koristi ultrazvuk za ispitivanje područja na stražnjem dijelu vrata ploda na povećanje tekućine ili zadebljanja, što može ukazivati ​​na potencijalni rizik za Downov sindrom.

Novi probirni test nazvan DNK testiranje fetusa bez celulita obično se provodi u 10. tjednu trudnoće i koristi DNK iz majčine krvi za otkrivanje Downovog sindroma. Ne obuhvaćajući sve planove zdravstvenog osiguranja, DNK testiranje fetusa bez stanica trebaju koristiti samo žene koje su pod visokim rizikom za kromosomske nepravilnosti, rekao je Greiner za WordsSideKick.com.

"Znanost je još uvijek vrlo nova i pacijenti bi trebali biti oprezni", rekao je Greiner, ali ženama je važno znati da fetalna DNK bez stanica nije zamjena za dijagnostičko testiranje ako pokazuje pozitivan rezultat.

Neki testovi genetičkog probira mogu se obaviti tijekom drugog tromjesečja. Jedan od njih naziva se "quad screen", koji mjeri četiri određene tvari u majčinoj krvi i može prepoznati genetske poremećaje, poput Downovog sindroma. Četverostruki ekran može također pomoći u otkrivanju oštećenja živčane cijevi, što je urođena mana mozga i leđne moždine, poput spina bifida. Drugi ultrazvuk, koji se obično radi između 18. i 22. tjedna trudnoće, može tražiti strukturne abnormalnosti u fetusu u razvoju, kao što su oštećenja usne ili nedostatke srca, a također može pregledati i neke genetske poremećaje, kao što je Downov sindrom.

Screening testovi ne smatraju se štetnima za majku ili plod, ali pozitivni rezultati probira ne mogu dati konačnu dijagnozu. Ako žena dobije pozitivan rezultat na screening testu, trebala bi razgovarati o svojim mogućnostima sa svojim liječnikom, uključujući i da li bi možda željela podvrći bilo kakve dijagnostičke testove, koji imaju veću točnost i pouzdanost od samog genetskog pregleda.

Dijagnostički testovi mogu zapravo otkriti mnoga genetska stanja uzrokovana oštećenjima gena ili kromosoma. Obično mogu potencijalnim roditeljima reći ima li njihov fetus određeni genetski problem ili ne. Neki dijagnostički testovi nose rizik za ženu, poput laganog gubitka trudnoće.

Dva uobičajena dijagnostička ispitivanja

Oba dijagnostička ispitivanja - uzorkovanje korionskog vilusa i amniocenteza - su invazivni testovi i uključuju izdvajanje stanica iz fetusa i njihovo analiziranje pod mikroskopom. Tada genetičari mogu utvrditi ima li u fetusu premalo ili previše kromosoma ili su kromosomi oštećeni i to bi moglo rezultirati genetskim problemom.

Uzorkovanje korionskih resica (CVS)

Provedeno tijekom prvog tromjesečja trudnoće, obično u razdoblju od 10 do 12 tjedana, ovaj dijagnostički test uključuje uzimanje malog uzorka stanica iz posteljice. Plaktalno tkivo sadrži isti genetski materijal kao i fetus i može se provjeriti na kromosomske nepravilnosti i druge genetske poremećaje. Međutim, CVS ne može prepoznati oštećenja neuronske cijevi, kao što je spina bifida, koja se mogu otkriti amniocentezom.

Kako se to radi: Ovisno o mjestu gdje se nalazi posteljica i pomoću ultrazvuka za usmjeravanje, mala cijev se ubacuje ili kroz majčin trbuh ili u njenu vaginu, a mali se uzorak tkiva izvlači iz placente.

Mogući rizici: CVS ima nešto veći rizik od pobačaja od amniocenteze. CVS ima rizik od pobačaja od 1 posto, prema klinici Mayo.

Amniocenteza

"Amniocenteza se smatra zlatnim standardom za prenatalno genetsko testiranje", rekao je Greiner.

Kako se to radi: Duga, tanka igla se umetne u majčin trbuh kako bi se dobio uzorak amnionske tekućine koja okružuje fetus. Postupak se obično izvodi između 15. i 20. tjedna trudnoće, a amnionska tekućina sadrži stanice fetusa s genetskim podacima o nerođenom djetetu.

Mogući rizici: Amniocenteza ima niži rizik od pobačaja od CVS-a, oko 1 na 400, rekao je Greiner.

Za i protiv genetskih dijagnostičkih testova

Greiner je rekla da je neki od njezinih pacijenata pitaju zašto trebaju učiniti prenatalno genetsko testiranje, jer ako se pronađe pozitivan rezultat, genetski problem koji je otkriven u djeteta ne može se mijenjati, popraviti ili liječiti.

Na ovo pitanje reagira rekavši svojim pacijentima da nitko ne voli iznenađenje. Unaprijed poznavanje pozitivnih rezultata ispitivanja može pomoći budućim roditeljima da planiraju i pripreme se kao i svoj dom za dijete koje može imati posebne potrebe.

Greiner je rekla da se žene trebaju zapitati hoće li pozitivan rezultat dijagnostičkog testa izazvati anksioznost ako odluče nastaviti trudnoću ili ako ti genetski nalazi mogu pružiti sigurnost ako odluče prekinuti trudnoću kao rezultat dijagnoze.

Dodatna sredstva

  • Saznajte više o uzorkovanju korionskih vilusa iz klinike Mayo.
  • NIH: Koji testovi će mi trebati tijekom trudnoće?
  • CDC: Činjenice o prirođenim oštećenjima
Prenatalni Testovi Genetičkog Probira: Prednosti I Rizici


Video Dodatak: .




Istraživanje


Fotografije: Lubanje Kamenog Doba Pronađene Na Drvenim Kolcima
Fotografije: Lubanje Kamenog Doba Pronađene Na Drvenim Kolcima

Embrioni Napravljeni Od Laboratorija Mogli Bi Spasiti Sjeverne Bijele Nosoroge Nakon Posljednjeg Umiranja Muškaraca
Embrioni Napravljeni Od Laboratorija Mogli Bi Spasiti Sjeverne Bijele Nosoroge Nakon Posljednjeg Umiranja Muškaraca

Znanost Vijesti


Žena Šeta Pustinjom Gobi, Snimajući Knjige
Žena Šeta Pustinjom Gobi, Snimajući Knjige

Drevni Ratni Brod Ram Pod Napadom Korozije
Drevni Ratni Brod Ram Pod Napadom Korozije

Što Su Virusi?
Što Su Virusi?

Kako Slatko! Dinosauri Su Nakon Svega Možda Postali Toplokrvni
Kako Slatko! Dinosauri Su Nakon Svega Možda Postali Toplokrvni

Zašto Parovi Počinju Izgledati Kao Jedan Drugi?
Zašto Parovi Počinju Izgledati Kao Jedan Drugi?


HR.WordsSideKick.com
Sva Prava Pridržana!
Umnožavanje Bilo Koje Materijale Dozvoljen Samo Prostanovkoy Aktivni Link Na Stranicu HR.WordsSideKick.com

© 2005–2024 HR.WordsSideKick.com