23Andme: Što Se Zapravo Nije U Redu S Osobnim Genetskim Testovima

{h1}

Stručnjaci genetskih testova koje nudi 23andme pružaju ograničen prikaz opasnosti od složenih bolesti u životu osobe.

Glavni nedostatak genetskih testova koje nudi Googleova kompanija 23andMe nije nužno njihova točnost, već ograničene informacije koje koriste za procjenu opasnosti od složenih bolesti u životu osobe, kažu stručnjaci.

Nedavno je Uprava za hranu i lijekove poslala pismo 23andMe-u u kojem je rekla kompaniji da prestane prodavati svoje setove za testiranje DNA, jer kompleti zahtijevaju odobrenje FDA, što tvrtka nije dobila. U pismu se naglašava potreba da 23andMe dokažu da su njihovi testovi točni.

"FDA je zabrinuta zbog posljedica netačnih rezultata na javno zdravlje zbog [Usluge osobnog genoma]; glavna svrha poštivanja regulatornih zahtjeva FDA je osigurati da testovi rade", piše u pismu, pozivajući se na proizvod genetičkog testiranja 23andMe. [7 Bolesti o kojima možete naučiti genetskim testom]

Međutim, prema riječima jednog stručnjaka, točnost testa nije najveći problem. Otkriveno je da metode ispitivanja tvrtke udovoljavaju saveznim standardima za laboratorijsko testiranje, zvane Izmjene i dopune kliničkog laboratorija (CLIA), rekla je Amy Sturm, genetska savjetnica iz Medicinskog centra Sveučilišta Ohio State University Wexner.

Veći problem je što rezultati pružaju "vrlo nepotpuni pogled" na rizik osobe za određenu bolest, rekao je Sturm.

Ograničeni prikaz

Tvrtka kaže da njezin DNK testni test i analiza - koja se u Sjedinjenim Državama prodaje više od pet godina, prema FDA - mogu reći ljudima da li njihovi geni ukazuju na povećani rizik za više od 250 bolesti i stanja.

Da bi to učinili, test identificira određene genetske markere, odnosno polimorfizme sa jednim nukleotidom (SNPs), koji su pojedinačne mrlje u DNK, a koje se razlikuju među ljudima i povezane su u istraživačkim studijama s bolestima. No za mnoge od tih bolesti tvrtka testira samo nekoliko genetskih markera, jer u stvarnosti mnogi drugi faktori, uključujući dodatne genetske markere, vjerojatno doprinose razvoju bolesti, rekao je Sturm.

Na primjer, za procjenu rizika od raka dojke, test se oslanja na tri SNP-a unutar gena karcinoma dojke BRCA1 i BRCA2 i osam drugih markera (SNP) povezanih s karcinomom dojke.

"Činjenica je u tome da je upravo takav ograničen pogled na genetiku raka dojke", rekao je Sturm. Istraživači sumnjaju da stotine, ako ne i tisuće, genetskih markera mogu utjecati na rizik od karcinoma dojke. Pa čak i ako ljudi nemaju ta tri SNP-a, još uvijek bi mogli imati genetsku mutaciju koja ih dovodi u rizik od raka dojke.

Tvrtka također ne dobiva obiteljsku anamnezu niti uzima u obzir okolišne čimbenike koji mogu pridonijeti riziku od bolesti. [6 Hrana koja može utjecati na rizik od karcinoma dojke]

Na primjer, 23andMe pruža izvještaj o riziku osobe od dijabetesa tipa 2, ali genetika doprinosi samo 26 posto čovjekove opasnosti, navodi tvrtka. Ostatak je posljedica okolišnih čimbenika, poput pretilosti, tjelesne neaktivnosti i povijesti srčanih bolesti, izjavio je 23andMe. I još uvijek postoje nepoznati genetski čimbenici koje test ne može uzeti u obzir.

"To je samo vrlo mali snimak bilo čijeg posebnog rizika", rekla je Barbara Bernhardt, genetska savjetnica i profesorica medicine na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Pennsylvaniji.

Sporedni korak s liječnikom

Dok 23andMe objašnjava da njegovi testovi ne uzimaju u obzir sve faktore koji doprinose riziku od bolesti, to neće nužno spriječiti ljude da dobiju pogrešnu ideju, rekao je Sturm.

Na primjer, prije nekoliko godina, Sturm je savjetovao čovjeka koji je imao pitanja u vezi sa svojim rezultatima 23andMe. Čovjek je bio zabrinut zbog svog rizika od raka jednjaka, na temelju njegovih rezultata. Ali nakon što je uzeo čovjekovu obiteljsku anamnezu, Sturm je otkrio da čovjek treba više biti zabrinut zbog srčanih bolesti, koja se javljala u njegovoj obitelji, nego od raka jednjaka, rekao je Sturm. A povećani rizik od raka jednjaka koji se raspravlja u izvješću 23andMe temelji se na jednom genetskom markeru koji je proučavan samo u kineskoj populaciji, rekao je Sturm. (Čovjek nije bio Kinez, pa nije bilo jasno jesu li se rezultati primijenili na njega, rekao je Sturm.)

Ovo iskustvo savjetovanja ističe još jedno veliko pitanje s genetskim testovima za izravno potrošače: potrošači ih mogu uzimati bez prolaska kod pružatelja zdravstvenih usluga, kažu stručnjaci.

"Opasnost je samo, većina ljudi nema obrazovnu pozadinu da u potpunosti shvati [testove] što znači rezultat", rekao je Sturm.

Bernhardt se složio. "Od početka se glavna zabrinutost odnosila na potencijal nerazumijevanja rezultata i nedostatak resursa koji bi ljudima mogli biti na raspolaganju da bi se riješili rezultati", rekla je.

Ako rezultati ljudi pokazuju da imaju prosječan rizik za bolest, nalaz bi mogli biti pretjerano uvjereni; i ako rezultati pokažu da su izloženi povećanom riziku, mogu potražiti medicinske pretrage koje im nisu potrebne, rekao je Sturm. Na primjer, čovjek koji se Sturm savjetovao neprestano je pitao treba li mu skrining test za rak jednjaka, kada ga ne treba.

No, 23andMe savjetuje potrošače da razgovaraju sa svojim liječnicima ako imaju zabrinutosti zbog njihovih rezultata, a također nudi povezivanje ljudi s genetskim savjetnicima kako bi objasnili rezultate. No, nejasno je koliko ljudi koristi ove usluge, rekao je Sturm.

Pored toga, ljudi koji uzimaju genetski test preko svojih liječnika vjerojatno će proći savjete prije ispitivanja kako bi razgovarali o tome što bi rezultati mogli otkriti i je li pacijent spreman nositi se s takvim rezultatima. Osobe koje uzimaju test 23andMe ne moraju proći savjetovanje prije testiranja, iako bi rezultati mogli pokazati genetski rizik za stanja poput Alzheimerove bolesti.

U prošlosti, 23andMe je rekao da su njegovi testovi namijenjeni rekreaciji, ali "iz naše perspektive, bilo je prilično jasno da podaci vraćeni ljudima trebaju imati posljedice na njihovo zdravlje", rekao je Bernhardt.

Tvrtka je, između ostalih, dobila sredstva od Jurija Milnera, Johnson & Johnson Development Corporation, MPM Capital, Roche Venture Fund, Google Ventures i New Enterprise Associates.

Slijedite Rachael Rettner @RachaelRettner. Slijedite WordsSideKick.com@wordssidekick, Facebook i , Izvorni članak o WordsSideKick.com.


Video Dodatak: .




Istraživanje


Vladino Gašenje Zaustavilo Je Neka Istraživanja Novih Invazivnih Vrsta
Vladino Gašenje Zaustavilo Je Neka Istraživanja Novih Invazivnih Vrsta

Novi Krvni Test Može Otkriti 8 Vrsta Karcinoma
Novi Krvni Test Može Otkriti 8 Vrsta Karcinoma

Znanost Vijesti


Kako Barijerski Otoci Preživljavaju Oluje
Kako Barijerski Otoci Preživljavaju Oluje

Upleteni Tropi: Rast Vinove Loze Ugrožava Ekosustav
Upleteni Tropi: Rast Vinove Loze Ugrožava Ekosustav

Uravnotežavanje Dobra I Lošega: Vijesti Za Koralne Grebene
Uravnotežavanje Dobra I Lošega: Vijesti Za Koralne Grebene

Galerija Manhattanhenge: Fotografije Nyc-Ovih Specijalnih Zalazaka Sunca
Galerija Manhattanhenge: Fotografije Nyc-Ovih Specijalnih Zalazaka Sunca

Vrhunsko Meso Koje Vas Može Učiniti Bolesnima
Vrhunsko Meso Koje Vas Može Učiniti Bolesnima


HR.WordsSideKick.com
Sva Prava Pridržana!
Umnožavanje Bilo Koje Materijale Dozvoljen Samo Prostanovkoy Aktivni Link Na Stranicu HR.WordsSideKick.com

© 2005–2020 HR.WordsSideKick.com